Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных. Что это такое, фото на лице, таблица, что делать

Распространенные аномалии развития (малые пороки, стигмы)


Аномалии развития (малые пороки, стигмы) — отклонения в анатомическом строении органов, которые не вызывают значимых нарушений их функций.

Таких отклонений от нормы очень много. Они могут касаться одного или нескольких органов и наблюдаться у внешне абсолютно здоровых людей. Тем не менее наличие у ребенка многочисленных аномалий развития может свидетельствовать о наследственной патологии или о действии каких-либо повреждающих факторов на плод во время его внутриутробного развития.

Основные стигмы дизэмбриогенеза (аномалии развития)

Акроцефалия — башневидная (высокая) голова.

Антимонголоидный разрез глаз — наружный угол глазной щели ниже внутреннего.

Арахнодактилия — тонкие длинные пальцы, слегка согнутые в суставах.

Брахидактилия — короткопалость, укорочение фаланг пальцев.

Брахицефалия — короткая (широкая) голова.

Витилиго — очаги белых пятен на коже из-за отсутствия пигмента.

Волосы: могут быть ломкие, тонкие на них может иметься белая прядь.

Высокое нёбо — высокое расположение срединного нёбного шва.

Выступающий затылок — в передне-заднем направлении вытянут не весь череп, а только его затылочная часть.

Выступающий лоб — плоскость лба наклонена кпереди от вертикальной плоскости.

Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужной оболочки.

Гипогонадизм — недоразвитие яичка.

Гипоплазия влагалища — недоразвитие влагалища.

Голубые склеры — голубая окраска белковой оболочки глаза.

Грудная клетка: может быть широкая, узкая, воронкообразная (вдавленная), килевидная (вытянутая кпереди), асимметричная.

Долихоцефалия — длинная голова.

Клювовидный нос — опущенный вниз кончик носа.

Крипторхизм — задержка яичка в паховом канале или брюшной полости.

Макроглоссия — большой язык.

Макроцефалия — равномерное или несколько асимметричное увеличение размеров головного мозга. Большой родничок при этом также увеличивается, но не выбухает.

Микроглоссия — недоразвитие языка.

Микрогнатия — недоразвитие верхней челюсти.

Микроцефалия — значительное уменьшение размеров головного мозга.

Монголоидный разрез глаз — внутренний угол глазной щели ниже наружного.

Мясистый нос — массивный широкий нос.

Низкий лоб — низкая линия роста волос.

Низко расположенная ушная раковина — расположение нижней стенки наружного слухового прохода ниже линии, соединяющей нижний край ноздри и сосцевидный отросток.

Плоско-вальгусная стопа — продольное плоскостопие.

Плоское нёбо — уплощенная крыша полости рта.

Полидактилия — дополнительные пальцы (чаще шестипалость).

Полителия — избыточное количество сосков.

Помутнение роговицы — белесоватые, непрозрачные участки на роговице глаза.

Прогения — выступание нижней челюсти.

Прогнатия — выступание верхней челюсти.

Ретрогения — отклонение нижней челюсти назад в сочетании с нарушением прикуса.

Рыбий рот — линия смыкания губ, изогнутая в виде скобы, вершина которой значительно ниже углов.

Сакральный синус — западение кожи в пояснично-крестцовой области.

Скошенный лоб — плоскость лба наклонена кзади от вертикальной линии.

Стопа-качалка — стопа в виде пресс-папье.

Экзофтальм — выпячивание глазных яблок.

Читать еще:  Какое лекарство от воспаления почек

Эпителиальный копчиковый ход — выстланный кожей канал, вплоть до позвоночника в области копчика.

Основные дизэмбриогенетические стигмы (маркеры соединительнотканной дисплазии)

Более подробное изложение с описанием признаков в следующих книгах и в книге «Здоровье, сексуальность и вумбилдинг», А. А. Алексеев, И. С. Ларионова, Н. А. Дудина, Ю. О. Корнев, Издательство: КомКнига, 2007. В книге представлено около 300 признаков дизэмбриогенеза.

Стигмы – малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов. Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях. Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, является основой для интерпретации этих сотсояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.

Клиническая оценка малых аномалий развитий важна для диагностики заболеваний мозга у детей, поскольку и кожа, и нервная система развиваются из эктодермального зачатка. Наличие более 5 стигм – показатель нарушения психофизического развития (Л.О. Бадалян. Руководство по неврологии раннего детского возраста. 1980).

Основные дизэмбриогенетические стигмы

Череп: Форма черепа микроцефалическая, гидроцефалическая, брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная: низкий лоб, резко выражены надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков.

Лицо: Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаз. Гипер- или гипотелоризм. Седловидный нос, уплощенная спинка носа, искривленный нос. Асимметрия лица. Макро-и микрогнатия,прогения, микрогения, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

Глаза: Эпикант, индианская складка века, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного мясца (третье веко), дистихиаз (двойной рост ресниц), колобома, гетерохромия радужной оболочки, неправильная форма зрачков.


Уши:
Большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, различный уровень расположения ушей, низкорасположенные уши. Аномалия развития завитка и противозавитка, приращение мочки ушей. Добавочные козелки.

Рот:
Микростомия, макростомия, “рыбий рот”, высокое узкое небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, складчатый язык, раздвоенный язык.

Шея:
Короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточные складки.

Туловище:
Длинное, короткое, грудь вдавленная, куриная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, диастаз прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.

Кисти:
Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, поперечная борозда ладони, сгибательная контрактура пальцев, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.

Стопы:
Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, плоская стопа, нахождение пальцев друг на друга.

Половые органы:
Крипторхизм, фимоз, недоразвитие полового члена, недоразвитие половых губ, увеличение клитора.

Кожа:
Депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.

Примечание:
Диагностическое значение имеет обнаружение у больного 5 и более стигм одновременно. Дополнительно необходимы ЭХО-кардиография, УЗИ желчных путей, почек и другие обследования.

Распространенные аномалии развития (малые пороки, стигмы)


Аномалии развития (малые пороки, стигмы) — отклонения в анатомическом строении органов, которые не вызывают значимых нарушений их функций.

Читать еще:  Кто лечит нефрит

Таких отклонений от нормы очень много. Они могут касаться одного или нескольких органов и наблюдаться у внешне абсолютно здоровых людей. Тем не менее наличие у ребенка многочисленных аномалий развития может свидетельствовать о наследственной патологии или о действии каких-либо повреждающих факторов на плод во время его внутриутробного развития.

Основные стигмы дизэмбриогенеза (аномалии развития)

Акроцефалия — башневидная (высокая) голова.

Антимонголоидный разрез глаз — наружный угол глазной щели ниже внутреннего.

Арахнодактилия — тонкие длинные пальцы, слегка согнутые в суставах.

Брахидактилия — короткопалость, укорочение фаланг пальцев.

Брахицефалия — короткая (широкая) голова.

Витилиго — очаги белых пятен на коже из-за отсутствия пигмента.

Волосы: могут быть ломкие, тонкие на них может иметься белая прядь.

Высокое нёбо — высокое расположение срединного нёбного шва.

Выступающий затылок — в передне-заднем направлении вытянут не весь череп, а только его затылочная часть.

Выступающий лоб — плоскость лба наклонена кпереди от вертикальной плоскости.

Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужной оболочки.

Гипогонадизм — недоразвитие яичка.

Гипоплазия влагалища — недоразвитие влагалища.

Голубые склеры — голубая окраска белковой оболочки глаза.

Грудная клетка: может быть широкая, узкая, воронкообразная (вдавленная), килевидная (вытянутая кпереди), асимметричная.

Долихоцефалия — длинная голова.

Клювовидный нос — опущенный вниз кончик носа.

Крипторхизм — задержка яичка в паховом канале или брюшной полости.

Макроглоссия — большой язык.

Макроцефалия — равномерное или несколько асимметричное увеличение размеров головного мозга. Большой родничок при этом также увеличивается, но не выбухает.

Микроглоссия — недоразвитие языка.

Микрогнатия — недоразвитие верхней челюсти.

Микроцефалия — значительное уменьшение размеров головного мозга.

Монголоидный разрез глаз — внутренний угол глазной щели ниже наружного.

Мясистый нос — массивный широкий нос.

Низкий лоб — низкая линия роста волос.

Низко расположенная ушная раковина — расположение нижней стенки наружного слухового прохода ниже линии, соединяющей нижний край ноздри и сосцевидный отросток.

Плоско-вальгусная стопа — продольное плоскостопие.

Плоское нёбо — уплощенная крыша полости рта.

Полидактилия — дополнительные пальцы (чаще шестипалость).

Полителия — избыточное количество сосков.

Помутнение роговицы — белесоватые, непрозрачные участки на роговице глаза.

Прогения — выступание нижней челюсти.

Прогнатия — выступание верхней челюсти.

Ретрогения — отклонение нижней челюсти назад в сочетании с нарушением прикуса.

Рыбий рот — линия смыкания губ, изогнутая в виде скобы, вершина которой значительно ниже углов.

Сакральный синус — западение кожи в пояснично-крестцовой области.

Скошенный лоб — плоскость лба наклонена кзади от вертикальной линии.

Стопа-качалка — стопа в виде пресс-папье.

Экзофтальм — выпячивание глазных яблок.

Эпителиальный копчиковый ход — выстланный кожей канал, вплоть до позвоночника в области копчика.

Стигмы дизэмбриогенеза (по и. М. Воронцову и соавт., 1992)

При осмотре ребенка следует обращать внимание на наличие у него малых аномалий развития или стигмы дизэмбриогенеза.

Читать еще:  Что делать если застудил почки

Стигмы — врожденные отклонения от нормального анатоми­ческого строения наружных частей тела.

Суммарное количество стигм у ребенка, независимо от их локализации, называют уровнем стигматизации. За критический уровень принимают сумму, равную 5 стигмам.

Стигмы дизэмбриогенеза в программе медицинского осмотра в АСПОН-Д разделены на две группы:

первая — стигмы, которые, являясь признаками генетической патологии, одновременно представляют симптомы патологии органов и систем других профилей — они входят в программу осмотра;

вторая — стигмы, оценка которых проводится исключительно в направлении генетически обусловленного отклонения для ре­шения вопроса об уровне стигмации данного ребенка.

Стигмы 1-й группы учитываются автоматически: деформация грудной клетки, гипертрихоз, избыточность складок кожи шеи, гемангиомы, липомы, птоз, экзофтальм, анизокория, нистагм, косоглазие, неправильный рост зубов, неправильный прикус, грыжи, крипторхизм, нарушение формирования половых органов, фимоз, водянка яичек, варикоцеле, плоскостопие.

Стигмы 2-й группы выявляет и подсчитывает врач.

Стигмы 2-й группы:

1. Голова и лицо:

— долихоцефалия (продольные размеры черепа значительно преобладают над поперечными)

— брахиоцефалия (уплощение черепа в передне-заднем на­правлении),

— скафоцефалия (уплощение черепа в латеральном направ­лении),

— резкая асимметрия лица, — плоский профиль лица,

— поперечная складка на лбу,

— резкое выражение надбровной дуги,

— гипертелоризм (увеличение размеров между глазницами),

— гипотелоризм (уменьшение размеров между глазницами),

— искривление спинки носа,

— низкое стояние век,

— эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели),

— монголоидный разрез глаз (глазные щели узкие, длинные, наружные углы приподняты кверху),

— антимонголоидный разрез глаз (наружные углы опущены книзу),

— колобома радужной оболочки (дефект радужной оболочки),

— гетерохромия радужной оболочки (различный цвет радуж­ной оболочки левого и правого глаз или неодинаковая окраска различных участков одного глаза).

— высоко расположенные уши,

— низко расположенные уши,

— асимметрия расположения ушных раковин,

— большие оттопыренные уши,

— малые деформированные уши,

4. Рот, язык, зубы:

— аркообразное небо (с острым углом у вершины)

— раздвоенный кончик языка,

— рост зубов внутрь

— гипертелоризм (широкое расстояние между сосками),

— расхождение прямых мышц живота,

— неправильное расположение пупка.

— арахнодактилия (удлинение пальцев рук),

— клинодактилия (изогнутый 5-й палец),

— синдактилия (полное или частичное сращение двух или нескольких пальцев),

— полидактилия (увеличение числа пальцев),

— эктродактилия (уменьшение числа пальцев),

— брадидактилия (короткопалость, отсутствие или недораз­витие фаланг пальцев),

— изогнутые концевые фаланги,

— поперечная ладонная борозда,

— сгибательная контрактура пальцев кисти.

– клинодактилия, – синдактилия, – брадидактилия, – деформация пальцев, – нахождение пальцев друг на друга,

– сандалевидная щель (углубленный и расширенный промежуток между первым и вторым пальцами), – полая стопа (чрезмерно высокий продольный свод), – сгибательная контрактура пальцев стоп.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector